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Hypophosphatasie des Erwachsenen
Eine moderate Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch Osteomalazie im Erwachsenenalter, Chondrokalzinose, Osteoarthropathie, Stressfrakturen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist.
ORPHA:247676
Die Prävalenz der Hypophosphatasie bei Erwachsenen ist nicht bekannt. Die Prävalenz der mittelschweren HPP-Fälle (Kindheit, Erwachsene und Odonto-HPP) zusammengenommen wird jedoch auf 1/6300 geschätzt.
HPP bei Erwachsenen ist klinisch sehr heterogen. In ihrer mildesten Form ist sie die am wenigsten schwere Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch unspezifische Symptome im höheren Lebensalter gekennzeichnet ist, wie Osteoporose, Schmerzen des Bewegungsapparats, Chondrokalzinose. Bei den meisten Patienten treten die Symptome im mittleren Lebensalter auf, einige haben jedoch bereits in der Kindheit eine leichte Rachitis oder andere muskuloskelettale Manifestationen gehabt. Zu den typischen Merkmalen gehören Stressfrakturen und Pseudofrakturen der unteren Gliedmaßen sowie Fuß-, Oberschenkel- und Hüftschmerzen. Die häufigsten Frakturtypen sind Metatarsal-, Tibia- und Femurpseudofrakturen. Mit zunehmendem Alter können sich Osteomalazie, Chondrokalzinose und Osteoarthropathie entwickeln. Einige Patienten berichten von einem frühen Verlust des Milchgebisses. Auch der Verlust des bleibenden Gebisses ist häufig, und in einigen Fällen sind Schmelzhypoplasie und Zahnmobilität beschrieben. Bei Patienten mit der erwachsenen Form von HPP kann es zu Manifestationen im frühen Leben zwischen der Pränatalperiode und der Kindheit gekommen sein (pränatale benigne HPP oder kindliche HPP). Das Vorhandensein von Knochensymptomen (Osteomalazie, Frakturen) unterscheidet die erwachsene HPP von der Odontohypophosphatasie.
Hypophosphatasie wird durch Mutationen im ALPL-Gen (1p36.12) verursacht.
Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild, der Bestimmung der alkalischen Phosphatase und wird durch einen Gentest bestätigt.
Die wichtigste Differenzialdiagnose ist die Osteogenesis imperfecta.
Die Vererbung kann autosomal-rezessiv (selten) oder autosomal-dominant (in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle) erfolgen.
Das Management ist in der Regel unterstützend.
Die Gesamtprognose ist in der Regel gut, obwohl die Betroffenen je nach Ausmaß und Fortschreiten der Krankheit einige körperliche Einschränkungen erfahren können.
Aktualisiert am: Februar 2020 - Gutachter : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: erstellt/empfohlen von ERN
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