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Hypophosphatasie de l'adulte
Forme modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une ostéomalacie apparaissant à l'âge adulte, une chondrocalcinose, une ostéoarthropathie, des fractures de stress et des anomalies dentaires.
ORPHA:247676
La prévalence de l'hypophosphatasie de l'adulte est inconnue. Cependant, la prévalence des cas d'HPP modérée (formes infantiles, adultes et odontohypophosphatasie confondues), a été estimée à 1/6300.
L'HPP adulte est très hétérogène sur le plan clinique. Dans sa forme la plus légère, qui est aussi la moins sévère, l'hypophosphatasie (HPP) se caractérise par des symptômes non spécifiques à un âge plus avancé, tels que l'ostéoporose, des douleurs musculo-squelettiques, la chondrocalcinose. La plupart des patients présentent des signes à un âge moyen, mais certains peuvent avoir eu, au cours de l'enfance, des antécédents de rachitisme léger ou d'autres manifestations musculo-squelettiques. Parmi les principales caractéristiques figurent les fractures de stress et les pseudofractures des membres inférieurs, ainsi que des douleurs de cuisse, de hanche et de pied. Les types de fractures les plus courants sont les pseudofractures métatarsiennes, tibiales et fémorales. L'ostéomalacie, la chondrocalcinose et l'ostéoarthropathie peuvent se développer avec l'âge. Certains patients signalent des antécédents de perte précoce des dents primaires. Il est également fréquent de voir une perte de la dentition permanente et, dans certains cas, l'hypoplasie de l'émail et la mobilité dentaire. Les patients atteints de la forme adulte d'HPP peuvent avoir eu certaines manifestations au début de leur vie, entre la période prénatale et l'enfance (formes d'HPP prénatale bénigne ou d'HPP infantile). La présence d'atteinte osseuse (ostéomalacie, fractures) permet de distinguer l'HPP adulte de l'odontohypophosphatasie.
Les mutations du gène ALPL (en 1p36.12) sont connues pour provoquer une hypophosphatasie.
Le diagnostic est établi en fonction du tableau clinique et repose sur le dosage de la phosphatase alcaline et est ensuite confirmé par des tests génétiques.
Le diagnostic différentiel vise essentiellement à écarter l'ostéogenèse imparfaite.
Le mode de transmission peut être autosomique récessif (dans de rares cas) ou autosomique dominant (dans la grande majorité
La prise en charge consiste essentiellement en un traitement de soutien.
Le pronostic est généralement bon, cependant, en fonction de l'étendue et de la progression de la maladie, les personnes atteintes peuvent être limitées sur le plan physique.
Dernière mise à jour : février 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: produit/approuvé par un ERN
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