Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd
Een zeldzame, matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanvang na de leeftijd van zes maanden en zeer variabele klinische kenmerken, gaande van voor de leeftijd lage botmineraaldichtheid tot onverklaarde fracturen, skeletmisvormingen, en rachitis met kleine gestalte en waggelende gang.
ORPHA:247667
Classification level: Subtype van aandoening
- Fosfo-ethanolaminurie met aanvang in de kindertijd
- Ziekte van Rathburn met aanvang in de kindertijd
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werden ongeveer 130 gevallen gerapporteerd.
Patiënten ontwikkelen manifestaties na de leeftijd van zes maanden en doorgaans voor de leeftijd van vijf jaar. De klinische manifestaties bestrijken een breed spectrum. Doorgaans hebben patiënten rachitis die leidt tot kleine gestalte, met loopachterstand en waggelende gang, en bot- en gewrichtspijn. Mogelijke skeletmisvormingen zijn onder meer dolichocefale schedel en vergrote gewrichten. Andere gangbare kenmerken zijn tekenen van intracraniële hypertensie en groeifalen. Diafysaire en metafysaire fracturen komen vaak voor. Sommige getroffen kinderen vertonen prematuur verlies van melktanden, aanvankelijk van snijtanden en daarna van andere tanden met intacte wortels, voor de leeftijd van vijf jaar. De ziekte kan een intermitterend verloop volgen, met remissie en recidief later in het leven. Er is enige klinische overlap mogelijk tussen HPP met aanvang in de kindertijd en matig ernstige infantiele HPP.
Er is geweten dat mutaties in het gen ALPL (1p36.12) hypofosfatasie veroorzaken.
Diagnose is gebaseerd op klinische presentatie en analyse van alkalische fosfatase, en wordt bevestigd door genetisch testen.
Osteogenesis imperfecta is de meest gangbare differentiële diagnose van HPP.
Er worden autosomaal recessieve en autosomaal dominante overervingspatronen gerapporteerd, wat een mogelijke verklaring kan zijn voor de klinische variabiliteit. Erfelijkheidsadvies is aangewezen voor getroffen individuen.
Traditioneel bestaat behandeling uit strategieën met ondersteunende revalidatie om functionele beperkingen te minimaliseren, en chirurgie om sommige fracturen te behandelen. Er is echter bewijs dat enzymvervangingstherapie met asfotase alfa, dat werd goedgekeurd voor pediatrische HPP (Europa en VSA), zorgt voor verbetering van het functioneren bij HPP van de kindertijd.
Getroffen individuen kunnen lijden aan significante ziekte, met ondermaatse mobiliteit, chronische pijn, en kleine gestalte. Daarbovenop zijn significante rachitis, misvorming van pijpbeenderen, en niet-traumatische fracturen mogelijk. Fracturen kunnen slecht helen en opnieuw optreden.
Laatste update: februari 2020 - Deskundige recensent(en): Dr. Severine BACROT - Dr. Etienne MORNET
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Genetische testen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (55)
- Klinische studies (3)
- Biobanken (10)
- Registers (30)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening