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Hipofosfatasia com início na infância
Forma rara e moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por um início após os seis meses de idade e por características clínicas muito variáveis, desde uma baixa densidade mineral óssea para a idade a fraturas inexplicáveis, deformidades esqueléticas e raquitismo com baixa estatura e ''marcha de pato''.
ORPHA:247667
A prevalência é desconhecida. Cerca de 130 casos foram reportados até ao momento.
Os doentes desenvolvem manifestações após os seis meses de idade e geralmente antes dos cinco anos. As manifestações clínicas englobam um amplo espectro. Geralmente, os doentes apresentam raquitismo que promove a baixa estatura, com atraso na marcha e "marcha de pato", além de dores nos ossos e nas articulações. As deformidades esqueléticas podem incluir crânio dolicocefálico e alargamento das articulações. Outras características comuns são os sinais de hipertensão intracraniana e de atraso estatoponderal. Fraturas diafisárias e metafisárias são comuns. Algumas crianças afetadas apresentam perda prematura de dentes decíduos, começando pelos incisivos e posteriormente de outros dentes com raízes intactas, antes dos cinco anos de idade. A doença pode seguir um curso intermitente com remissão e recorrência numa fase mais tardia. Pode haver alguma sobreposição clínica entre a HPP juvenil e a HPP infantil moderadamente grave.
A HPP é causada por mutações no gene ALPL (1p36.12).
O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e no doseamento da fosfatase alcalina e é confirmado por teste genético.
A osteogénese imperfeita é o diagnóstico diferencial mais comum da HPP.
Estão descritos padrões de hereditariedade autossómico recessivo e autossómico dominante, o que potencialmente explica a variabilidade clínica. Recomenda-se a realização de aconselhamento genético aos indivíduos afetados.
O tratamento tradicionalmente tem sido realizado através de estratégias de reabilitação e suporte para minimizar as limitações funcionais e de cirurgia para correção de algumas fraturas. No entanto, há evidência de que a terapêutica de reposição enzimática com asfotase alfa, aprovada para HPP de início pediátrico (na Europa e nos EUA), beneficia a função na HPP juvenil.
Os indivíduos afetados podem ter uma doença significativa, com dificuldade de mobilidade, dor crónica e baixa estatura. Adicionalmente, é possível a ocorrência de raquitismo significativo, deformidades dos ossos longos e fraturas não traumáticas. As fraturas podem apresentar uma má cicatrização e serem recorrerentes.
Atualizado em: fevereiro 2020 - Editor(es) Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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