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Ipofosfatasia a esordio infantile
Si tratta di una forma rara e moderata di ipofosfatasia (HPP), che esordisce dopo i sei mesi di vita con un quadro clinico molto variabile, che comprende la riduzione della densità minerale ossea in rapporto all'età, le fratture apparentemente inspiegabili, le deformità scheletriche, il rachitismo, la bassa statura e l'andatura a base allargata.
ORPHA:247667
La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 130 casi.
In genere i pazienti sviluppano i sintomi della malattia tra i sei mesi e i cinque anni d'età. Il quadro clinico è molto ampio e, in genere, comprende il rachitismo con conseguente bassa statura, il ritardo della deambulazione, l'andatura a base allargata e il dolore osseo e articolare. Le deformità scheletriche comprendono la dolicocefalia e l'allargamento delle articolazioni. Sono comuni l'ipertensione intracranica, il ritardo dello sviluppo e le fratture delle diafisi e delle metafisi. Alcuni pazienti presentano una perdita precoce dei denti decidui, a partire dagli incisivi e, successivamente (prima dei cinque anni) degli altri denti, con le radici intatte. La malattia può avere un decorso intermittente, con periodi di remissione e, successivamente, con recidive. Dal punto di vista clinico, la malattia può sovrapporsi alla HPP infantile moderatamente grave.
L'ipofosfatasia è causata da mutazioni nel gene ALPL (1p36.12).
La diagnosi si basa sull'esame obiettivo e sul dosaggio della fosfatasi alcalina, ed è confermata dalle analisi genetiche.
La diagnosi differenziale si pone con l'osteogenesi imperfetta.
La trasmissione è autosomica recessiva e autosomica dominante; ciò spiega la variabilità del quadro clinico. Si raccomanda la consulenza genetica per i soggetti colpiti.
Tradizionalmente la presa in carico si basa su strategie riabilitative per ridurre al minimo le limitazioni funzionali, e sulla chirurgia per il trattamento delle fratture. Tuttavia, alcune evidenze indicano l'utilità della terapia enzimatica sostitutiva con asfotasi alfa (autorizzata per la HPP ad esordio pediatrico in Europa e negli USA).
I pazienti possono sviluppare una forma grave della malattia, caratterizzata da scarsa mobilità, dolore cronico e bassa statura. Inoltre, la malattia può associarsi ad un marcato rachitismo, alla deformità delle ossa lunghe e alle fratture non traumatiche. Le fratture possono non guarire correttamente e recidivare.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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