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Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Eine seltene, mittelschwere Form der Hypophosphatasie (HPP) mit Beginn nach dem sechsten Lebensmonat und sehr unterschiedlichen klinischen Merkmalen, die von einer für das Alter niedrigen Knochenmineraldichte bis hin zu ungeklärten Frakturen, Skelettdeformationen und Rachitis mit Kleinwuchs und Watschelgang reichen.
ORPHA:247667
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
- Phosphoethanolaminurie mit Beginn im Kindesalter
- Rathburn-Krankheit mit Beginn im Kindesalter
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
Die Prävalenz ist unbekannt. Bislang sind etwa 130 Fälle gemeldet worden.
Die Manifestationen treten bei den Patienten nach dem sechsten Lebensmonat und im Allgemeinen vor dem fünften Lebensjahr auf. Die klinischen Manifestationen umfassen ein breites Spektrum. In der Regel leiden die Patienten an Rachitis, die zu Kleinwuchs, verzögertem Gehen und Watschelgang sowie Knochen- und Gelenkschmerzen führt. Zu den Skelettdeformitäten können ein dolichozephaler Schädel und vergrößerte Gelenke gehören. Weitere häufige Merkmale sind Anzeichen einer intrakraniellen Hypertonie und Gedeihstörungen. Diaphysäre und metaphysäre Frakturen sind häufig. Bei einigen betroffenen Kindern kommt es vor dem fünften Lebensjahr zu einem vorzeitigen Verlust der Milchzähne, zunächst der Schneidezähne und dann auch der anderen Zähne mit intakten Wurzeln. Die Krankheit kann einen schubweisen Verlauf mit Remission und Wiederauftreten im späteren Leben nehmen. Es kann eine gewisse klinische Überschneidung zwischen HPP im Kindesalter und mäßig schwerer HPP im Kindesalter geben.
Ursächlich für Hypophosphatasie sind Mutationen im ALPL-Gen (1p36.12).
Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes gestellt und beruht auf der Bestimmung der alkalischen Phosphatase und wird anschließend durch Gentests bestätigt.
Die Osteogenesis imperfecta ist die häufigste Differentialdiagnose bei HPP.
Es wird von autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Vererbungsmustern berichtet, die möglicherweise die klinische Variabilität erklären. Eine genetische Beratung wird für betroffene Personen empfohlen.
Die Behandlung besteht traditionell aus unterstützenden rehabilitativen Strategien zur Minimierung von Funktionseinschränkungen und aus chirurgischen Maßnahmen zur Behandlung einiger Frakturen. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass eine Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa, die für HPP bei Kindern zugelassen ist (Europa und USA), die Funktion bei HPP im Kindesalter verbessert.
Die Betroffenen können schwer erkrankt sein, mit schlechter Beweglichkeit, chronischen Schmerzen und Kleinwuchs. Darüber hinaus sind eine erhebliche Rachitis, eine Verformung der Röhrenknochen und nichttraumatische Frakturen möglich. Frakturen heilen unter Umständen schlecht und können erneut auftreten.
Aktualisiert am: Februar 2020
: erstellt/empfohlen von ERN
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