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Hipofosfatasia de inicio en la infancia
Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja densidad mineral ósea para la edad hasta fracturas espontáneas, deformidades esqueléticas y raquitismo acompañado de talla baja y marcha anserina.
ORPHA:247667
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Enfermedad de Rathburn de inicio en la infancia
- Fosfoetanolaminuria de inicio en la infancia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia
La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito 130 casos, aproximadamente.
Los pacientes desarrollan manifestaciones después de los seis meses de edad y, por lo general, antes de los cinco años de edad. Las manifestaciones clínicas cubren un amplio espectro. Con frecuencia, los pacientes presentan raquitismo que resulta en talla baja acompañada de retraso de la capacidad de deambular y marcha anserina, así como dolor óseo y articular. Las deformidades esqueléticas pueden incluir cráneo dolicocefálico y articulaciones agrandadas. Otros hallazgos frecuentes son los signos de hipertensión intracraneal, fallo de medro y fracturas diafisarias y metafisarias. Algunos niños afectos experimentan pérdida precoz de los dientes deciduos, comenzando por los incisivos y siguiendo con la pérdida otros dientes con raíces intactas, antes de los cinco años de edad. La enfermedad puede seguir un curso intermitente con remisión y recurrencia a edades más tardías. Puede haber cierto solapamiento clínico entre la HPP de inicio en la infancia y la HPP del lactante moderadamente grave.
Se sabe que la hipofosfatasia está causada por mutaciones en el gen ALPL (1p36.12).
diagnóstico se basa en la presentación clínica, la prueba de fosfatasa alcalina y se confirma mediante pruebas genéticas.
El principal diagnóstico diferencial de la HPP es la osteogénesis imperfecta.
Se han descrito patrones de herencia autosómicos recesivos y dominantes, que explican potencialmente, la variabilidad clínica observada. Se recomienda proporcionar consejo genético a los individuos afectos.
El tratamiento ha consistido tradicionalmente en la rehabilitación de apoyo para minimizar las limitaciones funcionales y en la cirugía para tratar algunas fracturas. Sin embargo, se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático con asfotasa alfa, aprobada para la HPP de inicio pediátrico (Europa y EE. UU.), también mejora la función en la HPP de inicio infantil.
Los individuos afectos pueden presentar una enfermedad grave, con poca movilidad, dolor crónico y talla baja. Además, los pacientes pueden manifestar raquitismo significativo, deformidades de los huesos largos y fracturas no traumáticas. Las fracturas pueden consolidar mal y volver a producirse.
Última actualización: febrero 2020 - Revisores expertos: Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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