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Hypophosphatasie de l'enfant
Forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par des signes cliniques très variables apparaissant après l'âge de six mois et allant d'une faible densité minérale osseuse par rapport aux normes de l'âge, à des fractures inexpliquées, des déformations squelettiques, un rachitisme, une petite taille et une démarche dite « dandinante ».
ORPHA:247667
Sa prévalence est inconnue. Environ 130 cas ont été rapportés à ce jour.
Les signes apparaissent après l'âge de 6 mois et généralement avant 5 ans. Le spectre de signes cliniques est large. En général, les patients souffrent de rachitisme entraînant une petite taille, un retard dans la marche et une démarche dite « dandinante », ainsi que des douleurs osseuses et articulaires. Les déformations squelettiques peuvent se traduire par un crâne dolichocéphale et des articulations élargies. D'autres caractéristiques communes sont les signes d'hypertension intracrânienne et un retard de croissance. Les fractures diaphysaires et métaphysaires sont courantes. Chez certains enfants atteints, on observe une perte précoce des dents de lait, commençant par les incisives, puis, avant l'âge de cinq ans, la perte d'autres dents dont les racines sont intactes. La maladie peut se manifester par intermittence, la rémission étant suivie d'une récidive plus tard dans la vie. On observe parfois une superposition des signes cliniques entre l'hypophosphatasie de l'enfant et l'hypophosphatasie infantile modérément sévère.
Les mutations du gène ALPL (en 1p36.12) sont connues pour provoquer une hypophosphatasie.
Le diagnostic, confirmé par des tests génétiques, repose sur le tableau clinique et le dosage des phosphatases alcalines.
L'ostéogenèse imparfaite est le diagnostic différentiel le plus courant de l'HPP.
Les modes de transmission décrits sont autosomique récessif et autosomique dominant, ce qui pourrait expliquer la variabilité clinique. Le conseil génétique est recommandé aux personnes concernées.
Jusqu'à présent le traitement a été axé sur des stratégies de soutien, à savoir, la réadaptation visant à réduire au minimum les restrictions fonctionnelles, et la chirurgie afin de prendre en charge certaines fractures. Cependant, selon les données disponibles, l'enzymothérapie substitutive par l'asfotase alfa, approuvée pour la forme infantile d'HPP (en Europe et aux États-Unis), améliore sur le plan fonctionnel les patients atteints d'HPP de l'enfant.
L'atteinte de la maladie est importante, les patients connaissant une baisse de mobilité, des douleurs chroniques et une petite taille. Par ailleurs, un rachitisme important, une déformation des os longs et des fractures non traumatiques ne sont pas à exclure. Certaines fractures guérissent mal et peuvent se reproduire.
Dernière mise à jour : février 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: produit/approuvé par un ERN
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