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Hipofosfatasia pré-natal benigna
Forma muito rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por manifestações esqueléticas pré-natais (encurtamento e encurvamento dos membros) que resolvem de forma lenta e espontânea sendo que mais tarde poderão evoluir para as formas moderadas de HPP (formas juvenil ou do adulto).
ORPHA:247638
Nível de Classificação: Subtipo de patologia
- Doença de Rathbun benigna prénatal
- Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Pré-natal, Neonatal
A prevalência da HPP benigna pré-natal (HPP-BP) não é conhecida. Cerca de 50 casos foram descritos até ao momento.
A HPP-BP pode ser identificada nas ecografias pré-natais. Os doentes apresentam encurtamento e encurvamento variável dos membros e muitas vezes apresentam "covinhas" sobre as deformidades dos ossos longos. No período pós-natal, as manifestações esqueléticas desaparecem lentamente e os doentes eventualmente desenvolvem manifestações correspondentes a outras formas, não letais, de HPP (seja a forma juvenil, a forma do adulto ou a odonto-HPP). Os doentes apresentam melhoria progressiva das anomalias esqueléticas e da mineralização durante o terceiro trimestre da gravidez e após o nascimento. As parturientes das crianças afetadas geralmente apresentam evidência bioquímica de HPP, no entanto sem manifestações clínicas.
Sabe-se que mutações no gene ALPL (1p36.12) causam HPP. Os mecanismos específicos subjacentes à HPP-BP ainda não estão elucidados.
Poderá ocorrer suspeita do diagnóstico no período pré ou pós-natal através da apresentação imagiológica e clínica, respetivamente. No entanto, é provável que muitos doentes fiquem sem diagnóstico até uma fase mais tardia, quando apresentam outra forma de HPP (juvenil, do adulto ou odonto-HPP). O teste genético confirma a deficiência enzimática.
No período pré-natal, os principais diagnósticos diferenciais incluem a osteogénese imperfeita e a HPP perinatal letal. A HPP-BP distingue-se da forma perinatal letal pelo perímetro torácico e abdominal normais in utero e uma evolução clínica benigna posterior.
Poderá ocorrer suspeita da doença quando existem achados ecográficos pré-natais de encurvamento e/ou encurtamento dos membros e/ou hipomineralização esquelética. O perímetro torácico e abdominal habitualmente são normais. A história familiar de HPP e/ou o teste genético apoiam o diagnóstico.
Estão descritos padrões de hereditariedade autossómico recessivo e autossómico dominante, o que explica o amplo espectro clínico. A hereditariedade autossómica dominante parece ser preditiva de um curso benigno. Uma parte significativa dos casos de HPP-BP é herdada de forma dominante e aparenta um viés de transmissão materna, sendo o feto afetado apenas quando a mutação é de origem materna.
A cesariana pode ter indicação quando o diagnóstico não está confirmado. O seguimento clínico é de suporte e vigilância, podendo estar indicada a terapêutica de reposição enzimática com fosfatase alcalina recombinante quando as manifestações esqueléticas persistem.
O prognóstico geralmente é bom.
Atualizado em: fevereiro 2020 - Editor(es) Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
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