Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Forme très rare d'hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (membres raccourcis et recourbés) qui se résorbent lentement de manière spontanée et qui, chez l'enfant ou l'adulte, peuvent évoluer vers des formes modérées de la maladie.
ORPHA:247638
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- Phosphoéthanolaminurie prénatale benine
- Maladie de Rathbun prénatale benine
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive
Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
La prévalence de l'hypophosphatasie prénatale bénigne (HPP-PB) est inconnue. Environ 50 cas ont été rapportés à ce jour.
L'HPP-PB peut être identifiée lors d'une échographie prénatale. Chez les patients atteints, on observe un raccourcissement et une courbure variables des membres et des plis recouvrant les déformations des os longs. Après la naissance, les manifestations squelettiques disparaissent lentement et les patients développent d'autres manifestations correspondant à d'autres formes, non létales, d'HPP (forme infantile, forme adulte ou odontohypophosphatasie). Les patients connaissent une amélioration progressive des anomalies squelettiques et de la minéralisation au cours du troisième trimestre de la grossesse et après la naissance. Les mères des nourrissons atteints présentent généralement des signes biochimiques d'hypophosphatasie, mais aucun signe clinique.
Les mutations du gène ALPL (1p36.12) sont connues pour provoquer une hypophosphatasie. Les mécanismes spécifiques qui sous-tendent l'HPP-PB n'ont pas été élucidés.
Le diagnostic peut être suspecté avant ou après la naissance compte tenu, respectivement, des éléments radiologiques et cliniques. Cependant, il est probable que de nombreux patients ne soient pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils présentent plus tard une autre forme d'HPP (HPP infantile, adulte ou odonto-HPP). Des tests génétiques confirment le déficit enzymatique.
Au stade prénatal, les diagnostics différentiels visent principalement à écarter l'ostéogenèse imparfaite et l'HPP périnatale létale. L'HPP-PB se différencie de la forme périnatale létale par une circonférence thoracique et abdominale normale in utero et une évolution postclinique bénigne.
La maladie peut être suspectée compte tenu des résultats de l'échographie prénatale révélant une courbure ou un raccourcissement des membres et/ou une hypominéralisation du squelette. La circonférence thoracique et abdominale est généralement normale. Des antécédents familiaux d'hypophosphatasie et/ou des tests génétiques étayent le diagnostic.
Des schémas de transmission autosomique récessif et autosomique dominant ont été rapportés, expliquant le large spectre clinique. La transmission sur le mode autosomique dominant semble être prédictive d'une évolution bénigne. Une part importante des cas d'HPP-PB est transmise sur le mode dominant et semble présenter un biais de transmission maternel, le foetus n'étant affecté que lorsque la mutation est d'origine maternelle.
La césarienne peut être indiquée lorsque le diagnostic n'est pas confirmé. La prise en charge est symptomatique. Une enzymothérapie substitutive par phosphatase alcaline recombinante peut être indiquée en cas de persistance de manifestations squelettiques.
Le pronostic est généralement bon.
Dernière mise à jour : février 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Severine BACROT - Dr Etienne MORNET
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Article de synthèse
Test génétique
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal