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Citrullinemia a esordio tardivo tipo I

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Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 a esordio nell'età adulta è una forma di citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata dalla comparsa di sintomi nella vita adulta, con iperammoniemia variabile e segni neurologici meno specifici, come la forte cefalea, gli scotomi, gli episodi simil-emicranici, l'atassia, il linguaggio farfugliato, la letargia e la sonnolenza. Può essere presente un marcato aumento della pressione intracranica.

ORPHA:247573

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1
  • Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1
  • Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I
  • Citrullinemia a esordio tardivo tipo 1

Fonte: ID PubMed 31469252

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Età adulta

ICD-10: E72.2

OMIM: 215700

UMLS: C0268546

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