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Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende

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Krankheitsdefinition

Die Adulte Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter mit unterschiedlich schwerer Hyperammonämie und weniger auffälligen neurologischen Befunden, darunter intensive Kopfschmerzen, Skotome, migräne-ähnliche Episoden, Ataxie, verwaschene Sprache, Lethargie und Schläfrigkeit. Stark erhöhter intrakraniellen Druck ist möglich.

ORPHA:247573

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Citrullinämie, adulte, Typ I
  • Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende
  • Citrullinämie Typ 1, spät-beginnende

Quelle: PubMed ID 31469252

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Erwachsenenalter

ICD-10: E72.2

OMIM: 215700

UMLS: C0268546

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