ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Citrulinemia del adulto tipo I

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios similares a migrañas, ataxia, dificultad para hablar, letargo y somnolencia. Puede darse un importante incremento de la presión intracraneal.

ORPHA:247573

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • Citrulinemia del adulto tipo 1
  • Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío
  • Citrulinemia tipo I de inicio tardío

Fuente: ID PubMed 31469252

Prevalencia: -

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Edad adulta

CIE-10: E72.2

OMIM: 215700

UMLS: C0268546

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands Ελληνικά
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Suomi (2011.pdf) - EIMD
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
اردو (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2011.pdf) - EIMD
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Guías
Guías de urgencias
Français (2023.pdf) - Orphanet Urgences
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Guías para la práctica clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2018) - AWMF
English (2019) - Orphanet J Rare Dis
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2022) - GeneReviews
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento