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Citrullinémie type I tardive

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Définition

La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.

ORPHA:247573

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Citrullinémie type 1 tardive

Source : ID PubMed 31469252

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Adulte

CIM-10 : E72.2

OMIM : 215700

UMLS : C0268546

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