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Citrullinemia neonatale acuta tipo I

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Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta è una forma grave della citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza, nel primo giorno o entro pochi giorni dalla nascita, con segni variabili di un aumento della pressione intracranica. La malattia può comportare significativi deficit neurologici.

ORPHA:247546

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Citrullinemia classica, tipo 1
  • Citrullinemia classica, tipo I
  • Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1
  • Citrullinemia neonatale acuta tipo 1

Fonte: ID PubMed 31469252

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E72.2

ICD-11: 5C50.A3

OMIM: 215700

UMLS: C5679618

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