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Zitrullinämie Typ I, akute neonatale

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Krankheitsdefinition

Die akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 ist eine schwere Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen, Krämpfe und eventuell Bewusstseinsverlust. Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.

ORPHA:247546

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Citrullinämie, akute neonatale, Typ I
  • Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1
  • Citrullinämie Typ 1, früh-beginnende

Quelle: PubMed ID 31469252

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E72.2

ICD-11: 5C50.A3

OMIM: 215700

UMLS: C5679618

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