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Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
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Definición de la enfermedad
Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsiones y posible pérdida del conocimiento, en los primeros días de vida, con signos variables de incremento de la presión intracraneal. Esta enfermedad puede dar lugar a déficits neurológicos significativos.
ORPHA:247546
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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