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Citrullinémie type I néonatale aiguë

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Définition

La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.

ORPHA:247546

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Citrullinémie type 1 précoce
  • Citrullinémie type 1 néonatale aiguë
  • Citrullinémie type I précoce

Source : ID PubMed 31469252

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : E72.2

CIM-11 : 5C50.A3

OMIM : 215700

UMLS : C5679618

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