ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Citrullinemie type I

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam autosomaal recessief defect van ureumcyclus, biologisch gekenmerkt door hyperammoniëmie, en klinisch door progressieve lethargie, voedingsproblemen en braken bij de neonatale vorm (acute neonatale citrullinemie type I) en door variabele hyperammoniëmie in de later optredende vorm (citrullinemie type I met aanvang op volwassen leeftijd).

ORPHA:247525

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • ASS-deficiëntie
  • Deficiëntie van argininosuccinaatsynthase
  • Deficiëntie van argininosuccinaatsynthetase
  • Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthase
  • Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthetase
  • CTLN1
  • Citrullinemie type 1
  • Klassieke citrullinemie

Bron: PubMed ID 31469252

Prevalentie: 1-9 / 100 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: E72.2

ICD-11: 5C50.A3

OMIM-nummer: 215700

UMLS: C4721769

GARD: 6114

MedDRA: 10058298

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Suomi (2011.pdf) - EIMD
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
اردو (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2011.pdf) - EIMD
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2023.pdf) - Orphanet Urgences
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2018) - AWMF
English (2019) - Orphanet J Rare Dis
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2022) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.