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Citrullinemia, tipo I

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Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione e vomito nella forma neonatale (citrullinemia tipo 1 forma neonatale acuta; si veda questo termine) e da iperammoniemia variabile nella forma a esordio tardivo (citrullinemia tipo 1 a esordio nella vita adulta; si veda questo termine).

ORPHA:247525

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • CTLN1
  • Citrullinemia classica
  • Citrullinemia, tipo 1
  • Deficit di ASS
  • Deficit di acido argininosuccinico sintasi
  • Deficit di acido argininosuccinico sintetasi
  • Deficit di argininosuccinato sintasi
  • Deficit di argininosuccinato sintetasi

Fonte: ID PubMed 31469252

Prevalenza: 1-9 / 100 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: E72.2

ICD-11: 5C50.A3

OMIM: 215700

UMLS: C4721769

GARD: 6114

MedDRA: 10058298

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