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Zitrullinämie Typ 1

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Krankheitsdefinition

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

ORPHA:247525

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • ASS-Mangel
  • Argininosuccinat-Synthase-Mangel
  • CTLN1
  • Citrullinämie Typ I
  • Klassische Zitrullinämie

Quelle: PubMed ID 31469252

Prävalenz: 1-9 / 100 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: E72.2

ICD-11: 5C50.A3

OMIM: 215700

UMLS: C4721769

GARD: 6114

MedDRA: 10058298

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