ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Citrulinemia tipo I

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1, consulte este término) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1, consulte este término).

ORPHA:247525

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • CTLN1
  • Citrulinemia clásica
  • Citrulinemia tipo 1
  • Deficiencia de ASS
  • Deficiencia de argininosuccinato sintasa
  • Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
  • Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa
  • Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa

Fuente: ID PubMed 31469252

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: E72.2

CIE-11: 5C50.A3

OMIM: 215700

UMLS: C4721769

GARD: 6114

MedDRA: 10058298

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands Ελληνικά
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Suomi (2011.pdf) - EIMD
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
اردو (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2011.pdf) - EIMD
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Guías
Guías de urgencias
Français (2023.pdf) - Orphanet Urgences
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Guías para la práctica clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2018) - AWMF
English (2019) - Orphanet J Rare Dis
Guías para la anestesia
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2022) - GeneReviews
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento