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Citrullinémie type I

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Définition

La citrullinémie type I est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif. Dans la forme néonatale (citrullinémie type I néonatal aigu), elle est caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire et des vomissements. Dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie type 1 de l'adulte), l'hyperammoniémie est variable.

ORPHA:247525

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • CTLN1
  • Citrullinémie classique
  • Citrullinémie type 1
  • Déficit en ASS
  • Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique
  • Déficit en synthase de l'argininosuccinate
  • Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique
  • Déficit en synthétase de l'argininosuccinate

Source : ID PubMed 31469252

Prévalence : 1-9 / 100 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Tout âge

CIM-10 : E72.2

CIM-11 : 5C50.A3

OMIM : 215700

UMLS : C4721769

GARD : 6114

MedDRA : 10058298

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