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Cardiomiopatia arritmogénica hereditária
A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais.
ORPHA:247
Estima-se que a sua prevalência varie entre 1:2,500 a 1:5,000. ARVC/D é a principal causa de morte súbita em jovens e em atletas.
O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas e com fibrilação ventricular como primeira apresentação; um distúrbio eléctrico com palpitações e síncope devidas a taquiarritmias de origem do ventrículo direito; falência de bomba do ventrículo direito ou biventricular, podendo ser suficientemente grave para necessitar de transplante.
A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar à formação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso (ver estes termos).
O diagnóstico clínico faz-se pela demonstração de alterações funcionais e estruturais do ventrículo direito, anomalias de despolarização e repolarização, arritmias com morfologia de bloqueio do ramo esquerdo e substituição fibro-adiposa na biópsia endo-miocárdica. A ecocardiografia a duas dimensões, angiografia e ressonância magnética são ferramentas de imagiologia para a visualização das anomalias estruturais e funcionais. O mapeamento electroanatómico detecta áreas de baixa voltagem correspondentes à atrofia do miocárdio com substituição fibro-adiposa.
Os principais diagnósticos diferenciais são taquicardia idiopática do tracto de saída do ventrículo direito, miocardite, miocardiopatia dilatada e sarcoidose (ver estes termos).
O tratamento é paliativo e consiste em medicação antiarrítmica, ablação por cateter e cardioversor-desfibrilador implantável (ICD's).
Os principais factores de mau prognóstico são: idade jovem, história familiar de morte súbita precoce, dispersão QRS igual ou superior a 340 ms, inversão da onda T, envolvimento do ventrículo esquerdo, taquicardia ventricular, síncope e paragem cardíaca prévia. Foi demonstrado que o rastreio pré participação para elegibilidade para desporto é eficaz na detecção de doentes assintomáticos, tendo a desqualificação para actividades desportivas evitado mortes, diminuindo substancialmente o número de casos de morte súbita em atletas jovens.
Atualizado em: novembro 2007 - Editor(es) Prof Cristina BASSO - Dr Domenico CORRADO - Prof Gaetano THIENE
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