Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Laryngo-onycho-cutaan syndroom
Een subtype van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door een verandering van gehuil in de neonatale periode en door aberrante productie van granulatieweefsel in vooral bovenste luchtwegen, conjunctiva, en periunguale/subunguale delen.
ORPHA:2407
Classification level: Aandoening
- LOGIC-syndroom
- LOC-syndroom
- Syndroom van Shabbir
- Syndroom van laryngeaal en oculair granulatieweefsel bij kinderen van het Indiase subcontinent
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De prevalentie van LOC-syndroom is niet gekend. Tot op heden werden minder dan 50 gevallen gerapporteerd, vooral in bloedverwante families uit de Punjab, een gebied in Pakistan en India.
De aandoening is aanwezig bij de geboorte. Kenmerkende cutane bevindingen zijn tijdelijke blaren die traag helende erosies met overvloedige vorming van granulatieweefsel achterlaten, voornamelijk gesitueerd op hoofd, hals, handen, voeten, ellebogen, en knieën. Er worden ook altijd extracutane manifestaties waargenomen: progressieve betrokkenheid van larynx leidt vaak tot fatale luchtwegobstructie in de zuigelingentijd, en chronische laesies van conjunctiva veroorzaken vorming van symblefaron, alsook totale palpebrale occlusie en blindheid. Hypoplasie van tandglazuur is ook altijd aanwezig, en nageldystrofie is gangbaar.
De aandoening is geassocieerd met mutaties in alfa-3 keten van laminine-332 (LAMA3).
LOC-syndroom volgt een autosomaal recessief overervingspatroon.
De prognose is ongunstig.
Laatste update: oktober 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (50)
- Klinische studies (6)
- Biobanken (8)
- Registers (27)
- Netwerk van experten (6)
Neonatale screening