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Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.

ORPHA:2407

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • LOGIC-Syndrom
  • Shabbir-Syndrom
  • Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents
  • LOC-Syndrom

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.8

ICD-11: EC31

OMIM: 245660

UMLS: C1328355

MeSH: C537032

MedDRA: 10062987

Zusammenfassung
Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden weniger als 50 Fälle beschrieben, meist in konsanguinen Familien aus der Punjab-Region Pakistans und Indiens.

Klinische Beschreibung

Die Krankheit besteht seit Geburt. Charakteristische Hautbefunde sind vergängliche Blasen, die nur langsam heilende Erosionen mit Bildung überschüssigen Granulationsgewebes hinterlassen. Betroffen sind vor allem Kopf und Hals, Hände, Füße, Ellenbogen und Knie. Immer bestehen auch extrakutane Symptome: Die fortschreitende Beteiligung des Kehlkopfes führt häufig im Kleinkindalter zu schwerer Obstruktion der Atemwege; Folgen der chronischen Läsionen der Konjunktiva sind Bildung eines Symblepharons, auch Verschluss der Lider und Erblindung. Immer besteht eine Zahnschmelzhypoplasie, Nageldystrophien sind häufig.

Ätiologie

Mit der Krankheit assoziiert sind Mutationen im Gen für die Alpha-3-Kette des Laminin-332 (LAMA3).

Genetische Beratung

Das LOC-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt

Prognose

Die Prognose ist ungünstig.

Aktualisiert am: Oktober 2012 - Gutachter : Pr Giovanna ZAMBRUNO
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands Русский
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