Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome laringo-ónico-cutáneo
El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al tracto de las vías respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.
ORPHA:2407
Nivel de clasificación: Trastorno
- Síndrome LOGIC
- Síndrome de Shabbir
- Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
- Síndrome LOC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito hasta la fecha menos de 50 casos, la mayoría de los cuales en familias consanguíneas de la región de Punyab en Pakistán e India.
La enfermedad se halla presente al nacimiento. Los hallazgos cutáneos característicos son ampollas transitorias que dejan erosiones de lenta curación con formación de tejido de granulación exuberante, fundamentalmente localizadas en la cabeza y cuello, manos, pies, codos y rodillas. Se asocia de forma constante con manifestaciones extracutáneas: la progresiva afectación de la laringe suele dar lugar a una obstrucción respiratoria fatal en la infancia, y las lesiones conjuntivales crónicas ocasionan un simbléfaron, e incluso una oclusión palpebral total y ceguera. La hipoplasia del esmalte es asimismo un hallazgo constante y son frecuentes las distrofias ungueales.
La enfermedad está asociada con mutaciones en la cadena alfa-3 de la laminina-332 (LAMA3).
El síndrome LOC sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
El pronóstico es poco favorable.
Última actualización: octubre 2012 - Revisores expertos: Pr Giovanna ZAMBRUNO
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Discapacidad
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (50)
- Ensayos clínicos (6)
- Biobancos (8)
- Registros (27)
- Redes de expertos (6)
Cribado neonatal