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Syndrome laryngo-onycho-cutané
Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales.
ORPHA:2407
Niveau de classification : Pathologie
- Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
- Syndrome LOGIC
- Syndrome de Shabbir
- Syndrome LOC
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence est inconnue. Moins de 50 cas ont été rapportés à ce jour, la plupart issus de familles consanguines de la région du Pendjab au Pakistan et en Inde.
La maladie débute à la naissance. Les caractéristiques cutanées incluent la formation de bulles transitoires laissant peu à peu la place à des lésions cicatricielles avec formation de tissu de granulation exubérant, majoritairement au niveau de la tête et du cou, des mains, des pieds, des coudes et des genoux. On note toujours des manifestations extracutanées : l'atteinte laryngée progressive entraîne fréquemment une obstruction respiratoire fatale dans la petite enfance, et les lésions conjonctivales chroniques provoquent la formation d'un symblépharon, ainsi qu'une occlusion palpébrale totale et la cécité. Il y a toujours une hypoplasie de l'émail dentaire et les onycodystrophies sont fréquentes.
La maladie est liée à des mutations sur la chaine alpha-3 de la laminine-332 (LAMA3).
La transmission est autosomique récessive.
Le pronostic est mauvais.
Dernière mise à jour : octobre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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