Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Aunque ha sido descrita en todo el mundo, la enfermedad de Kawasaki (EK) es más frecuente en las poblaciones asiáticas. La incidencia anual en niños menores de 5 años en Europa varía entre 1/6.500 - 1/20.500. La enfermedad es la principal causa de cardiopatía adquirida infantil en los países desarrollados.

La edad media de inicio es a los 2 años de edad (con el 75% de los pacientes menores de 5 años). Un hallazgo constante es la fiebre (>39° C) que persiste durante más de 5 días en ausencia de tratamiento. Los niños suelen estar muy irritables. Otras manifestaciones típicas adicionales de la EK incluyen alteraciones en las extremidades (eritema y edema palmoplantar que se descaman después de 2 ó 3 semanas, por lo general en la fase subaguda), erupción cutánea polimorfa (maculopapular, urticarial o escarlatiniforme), linfadenopatía (cervical, a menudo unilateral >1,5 cm de diámetro), conjuntivitis bilateral no exudativa, y afectación de los labios y la mucosa oral (eritema, "lengua de fresa", fisuras labiales). Las AAC son una complicación potencialmente mortal que suele ocurrir en la fase subaguda (entre 6 y 8 semanas después del inicio) en el 20-35% de los niños no tratados. La remisión de las AAC gigantes (> 8 mm) es muy poco probable, mientras que las dilataciones menores suelen ser transitorias. Las manifestaciones atípicas incluyen miocarditis, pericarditis, insuficiencia valvular, hepatitis, diarrea, dolor abdominal, hidrops vesicular, artralgia, artritis, mialgia, meningitis aséptica, pérdida auditiva neurosensorial, uretritis y piuria estéril. La EK es un factor de riesgo de la cardiopatía isquémica en la edad adulta.

La etiología es desconocida aunque se han propuesto varias teorías acerca de la patogenia (infección por un microorganismo secretor de toxinas y un proceso activado por superantígenos). La genética parece jugar un papel importante, ya que la enfermedad es mucho más frecuente en las poblaciones asiáticas. Los estudios del genoma completo han identificado polimorfismos de nucleótido único que podrían conferir una mayor susceptibilidad a la enfermedad y a sus complicaciones.

El diagnóstico es clínico. La EK completa se define por fiebre y por la manifestación de 4 de los 5 criterios clínicos estándar (alteraciones en las extremidades, erupción polimorfa, inyección conjuntival, alteraciones en los labios y en la cavidad oral y linfadenopatía cervical >1,5 cm de diámetro). La EK incompleta se puede diagnosticar en caso de fiebre prolongada, 2 ó 3 de los 5 criterios clínicos estándar y signos específicos de enfermedad coronaria, en particular de la AAC, después de excluir otras causas de vasculitis coronaria. Los hallazgos de laboratorio (niveles elevados de marcadores inflamatorios agudos y de enzimas hepáticas, neutrofilia y trombocitosis), aunque son inespecíficos, apoyan el diagnóstico. La afectación coronaria debe investigarse en el proceso diagnóstico mediante ecocardiografía transtorácica.

El diagnóstico diferencial incluye enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias (p. ej., la artritis idiopática juvenil sistémica), infecciones bacterianas (tales como el síndrome de shock tóxico bacteriano, la leptospirosis, el adenoflemón), infecciones víricas (tales como sarampión, enterovirus, virus de Epstein-Barr), y reacciones tóxicas o medicamentosas.

La administración temprana de inmunoglobulina intravenosa (IgIV) reduce la tasa de anomalías coronarias a menos del 5% de los pacientes. La IgIV se administra en una dosis única de 2 g/kg antes del décimo día del inicio, o incluso después si persiste la inflamación. En aquellos casos en los que fracasa el tratamiento, la re-administración de IgIV, los corticoesteroides, la anakinra e infliximab pueden considerarse como tratamientos de segunda línea. Por lo general, en la fase febril, se administran elevadas dosis de aspirina (30-50 mg/kg/día) seguidas de dosis bajas (antiplaquetarias) (3-5 mg/día) durante 6-8 semanas. Después del diagnóstico, la afectación coronaria se controla a las 2 y a las 6-8 semanas mediante ecocardiografía transtorácica.

Los casos sin complicaciones asociadas se resuelven sin secuelas, mientras que los pacientes con AAC persistente presentan un mayor riesgo de eventos cardiovasculares y su pronóstico a largo plazo puede complicarse por una cardiopatía isquémica prematura.

Última actualización: febrero 2020 - Revisores expertos: Dr Caroline GALEOTTI - Pr Isabelle KONE-PAUT