Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een zeldzame epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door de associatie van de typische door trauma geïnduceerde blaren met bijkomende kenmerken, waaronder slechthorendheid, alopecie, hypo- of anodontie, en nageldystrofie. Voorkomen van vitiligineuze gebieden op de huid niet gerelateerd aan de plaatsen waar de blaren zijn gesitueerd, werd ook reeds beschreven.
ORPHA:2325
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Richtlijnen klinische praktijk
Anesthesierichtlijnen
Beperking
Handicap informatiefiche
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (46)
- Klinische studies (8)
- Biobanken (8)
- Registers (26)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.