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Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia
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Definizione della malattia
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice rara, caratterizzata dalle tipiche vesciche indotte dai traumi, associate ad ipoacusia, alopecia, ipo- o anodontia e distrofia ungueale. I pazienti possono presentare anche zone di cute vitiliginosa diverse da quelle in cui si localizzano le vesciche.
ORPHA:2325
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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