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Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
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Definición de la enfermedad
Es una epidermólisis simple poco frecuente que se caracteriza por la asociación de las típicas ampollas inducidas por el traumatismo con rasgos adicionales que incluyen discapacidad auditiva, alopecia, hipo- o anodoncia y distrofia ungueal. También se ha descrito la presencia de áreas cutáneas vitiliginosas no relacionadas con los lugares de las ampollas.
ORPHA:2325
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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