Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De wereldwijde prevalentie is niet gekend, en in de VSA wordt de prevalentie bij de geboorte geschat op 1/5.000.000.

Het klinische beeld van intermediaire dominante dystrofische epidermolysis bullosa (DDEB-intermediair) is doorgaans milder dan dat van de autosomaal recessieve gegeneraliseerde vormen van DEB. DDEB-intermediair manifesteert zich meestal bij de geboorte met ontwikkeling van blaren die hoofdzakelijk ledematen aantasten. Blaren helen met ontwikkeling van talrijke milia en atrofische littekens met een ajuin-achtig uiterlijk, die vooral zichtbaar zijn op ellebogen, knieën, en handen. Nageldystrofie, die altijd aanwezig is, kan leiden tot verlies van nagelplaten. Vingers en tenen worden meestal niet aangetast door ernstige cicatriciële retracties. Blaren kunnen ontwikkelen in slijmvlies, vooral in de mondholte en, in mindere mate, in de slokdarm, waar ze vernauwingen kunnen veroorzaken, vaak in sterk contrast met schaarse betrokkenheid van huid. Tandbederf komt relatief veel voor. Betrokkenheid van hoornvlies en urogenitaal stelsel, alsook anemie en groeiachterstand, komen zelden voor.

DDEB-intermediair wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor collageen VII (COL7A1) die leiden tot een wijziging van de functie van collageen VII of een verminderde hoeveelheid collageen VII. Het moleculaire defect verstoort assemblage van collageen VII in vezels die de basale membraan verankeren aan de onderliggende dermis, wat verminderde resistentie van huid tegen miniem trauma veroorzaakt.

Diagnose wordt vermoed bij klinisch onderzoek, en wordt bevestigd door het in kaart brengen van antigenen met behulp van immunofluorescentie en/of transmissie-elektronenmicroscopie van huidstalen die een splijtvlak toont dat zich situeert onder de lamina densa van de basale membraan van huid. Genetisch testen bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere vormen van EB. Tijdens de neonatale periode dienen mogelijk aplasia cutis congenita, infectie door herpes-simplexvirus, congenitale erosieve en vesiculaire dermatose, epidermolytische ichthyosis, lineaire IgA bulleuze dermatose, bulleus pemfigoïd, neonatale pemfigus en pemfigoïde gestationis, bulleuze impetigo, en scalded skin-syndroom door stafylokokken overwogen te worden.

Prenatale diagnose wordt meestal niet aangeraden, maar sommige mensen die zelf getroffen zijn, vragen dit mogelijk aan.

Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan alle patiënten en hun ouders. De aandoening is autosomaal dominant, en bijgevolg bedraagt het risico dat de pathogene variant van een getroffen individu wordt overgedragen op een nakomeling 50% bij elke zwangerschap.

Het ziektebeheer is preventief: preventief afdekken van huid en gepaste aanpassingen van de levensstijl verminderen blaarvorming, en zorgvuldige wondverzorging voorkomt secundaire infecties en vermindert littekenvorming. Mondhygiëne is belangrijk voor verzorging van cariës. Indien aanwezig kunnen oesofageale vernauwingen behandeld worden door verwijding met behulp van een fluoroscopie-geleide ballon. Bij een minderheid van de patiënten kan opvolging door een diëtist vereist zijn om de voedselbehoeften te evalueren.

De levensverwachting is normaal.

Laatste update: mei 2021 - Deskundige recensent(en): Dr. Michela BRENA | ERN-Skin* - Dr. Sophie GUEZ | ERN-Skin* - Dr. Gianluca TADINI | ERN-Skin*

* Europese referentienetwerken