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Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica dominante
Epidermólise bolhosa distrófica rara (DEB) caracterizada por vesículas generalizadas, formação de milia, cicatrizes atróficas e unhas distróficas.
ORPHA:231568
A prevalência mundial é desconhecida, nos EUA a prevalência ao nascimento é estimada em 1/5.000.000.
O quadro clínico da epidermólise bolhosa distrófica dominante intermediária (EBDD-intermediário) é geralmente mais ligeiro do que o das formas autossómicas recessivas generalizadas de EBD. EBDD-intermediário manifesta-se geralmente ao nascimento com a formação de vesículas acometendo principalmente os membros. A resolução destas ocorre com o desenvolvimento de numerosas milia e cicatrizes atróficas com aparência de cebola, particularmente visíveis nos cotovelos, joelhos e mãos. A distrofia ungueal, sempre presente, pode levar à perda das lâminas ungueais. Normalmente, os dedos das mãos e dos pés não são afetados por grandes retrações cicatriciais. As vesículas podem ocorrer na mucosa, principalmente na cavidade oral e, menos comummente, no esófago, onde podem causar estenoses, muitas vezes em óbvio contraste com o escasso envolvimento cutâneo. A cárie dentária é relativamente frequente. O envolvimento da córnea e do trato geniturinário, a anemia e o atraso no crescimento são raros.
EBDD-intermediário é causado por mutações no gene do colagénio VII (COL7A1; 3p21.31) que levam a uma alteração da função ou redução na quantidade de colagénio VII. O defeito molecular prejudica a organização do colagénio VII em fibrilhas de ancoragem que fixam a membrana basal à derme subjacente, causando redução da resistência da pele a pequenos traumas.
Ocorre suspeita do diagnóstico no exame clínico e é confirmado por mapeamento de antigénios através de imunofluorescência e/ou microscopia eletrónica de transmissão em amostras de pele evidenciando um plano de clivagem localizado abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal cutânea. O teste genético confirma o diagnóstico.
O diagnóstico diferencial inclui outras formas de EB. No período neonatal, aplasia cutânea congénita, infeção por herpes simples, dermatose erosiva e vesicular congénita, ictiose epidermolítica, dermatose bolhosa IgA linear, penfigoide bolhoso, pênfigo neonatal e penfigoide gestacional, impetigo bolhoso e a síndrome da pele escaldada estafilocócica poderão ser considerados.
O diagnóstico pré-natal geralmente não é recomendado, mas algumas pessoas afetadas podem solicitá-lo.
O aconselhamento genético deve ser oferecido a todos os doentes e aos seus pais. O doença é autossómica dominante e, portanto, para cada gravidez há 50% de risco de transmissão da variante patogénica de um indivíduo afetado para a descendência.
O seguimento clínico é preventivo: o envolvimento protetor da pele e as medidas adequadas de estilo de vida reduzem a formação de vesículas e uma apreciação cuidadosa da ferida evita infeções secundárias e reduz as cicatrizes. A higiene bucal é importante para o seguimento da cárie. Quando presentes, as estenoses esofágicas podem ser tratadas por dilatação por balão com orientação fluoroscópica. Numa minoria de doentes, o acompanhamento por um nutricionista pode ser necessário para avaliar as necessidades nutricionais.
A expectativa de vida é normal.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Dr Michela BRENA | ERN-Skin* - Dr Sophie GUEZ | ERN-Skin* - Dr Gianluca TADINI | ERN-Skin*
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