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La prevalenza esatta della DDEB-gen non è nota, ma questo sottotipo è la DEB autosomica dominante (DDEB) più comune. La prevalenza stimata di tutti i sottotipi di DDEB varia nelle diverse popolazioni, da 1/68.493 abitanti in Scozia a 1/1.010.000 abitanti negli Stati Uniti.

Il quadro clinico è meno grave rispetto a quello delle forme di EB autosomica recessiva. La DDEB-gen esordisce di solito alla nascita con la formazione di vescicole, che interessa soprattutto gli arti. Può osservarsi inoltre aplasia cutanea congenita (assenza congenita della cute), più spesso sulla parte inferiore delle gambe. Le vescicole guariscono e si associano allo sviluppo di numerose milia e cicatrici atrofiche, particolarmente evidenti sui gomiti, sulle ginocchia e sul dorso delle mani. Possono essere presenti, soprattutto sul torace, placche e papule multiple di colore bianco-avorio, note come lesioni albopapuloidi. La distrofia ungueale, sempre presente, può esitare nella perdita dei corpi ungueali. Le vescicole si sviluppano sulle mucose, in particolare nella cavità orale e, meno spesso, nell'esofago, dove possono causare stenosi. Le carie dentali sono relativamente comuni. Sono rari il coinvolgimento della cornea e delle vie urogenitali, l'anemia e il ritardo della crescita.

La DDEB-gen è causata da mutazioni del gene del collagene di tipo VII (COL7A1), che causano un'alterazione della funzione o una riduzione della quantità di collagene VII, che compromette l'assemblaggio del collagene VII nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante. Questo, a sua volta, provoca una riduzione della resistenza ai piccoli traumi della cute.

La diagnosi viene sospettata in base all'esame clinico e viene confermata dalla mappatura con immunofluorescenza degli antigeni e/o dalla microscopia elettronica a trasmissione sui campioni di cute, che mostrano un piano di clivaggio situato al di sotto della lamina densa della zona della membrana basale cutanea. Le analisi genetiche confermano la diagnosi.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di EB. Nel periodo neonatale, possono essere presi in considerazione l'aplasia cutanea congenita, l'infezione da herpes simplex, l'impetigine bollosa, l'incontinentia pigmenti, la dermatosi bollosa a IgA lineari, il pemfigoide bolloso (si vedano questi termini).

Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale basata sull'analisi del DNA.

La DDEB-gen segue un modello di trasmissione autosomica dominante.

La presa in carico è preventiva: l'imbottitura protettiva della cute e un adeguato stile di vita riducono la formazione di vescicole; un'accurata gestione delle ferite impedisce l'infezione secondaria e riduce le cicatrici. È importante l'igiene orale per la gestione delle carie. Quando presenti, le stenosi esofagee possono essere trattate mediante la dilatazione con un palloncino sotto la guida fluoroscopica. In un gruppo limitato di pazienti, può essere necessario il follow-up da parte di un dietista per valutare le misure nutrizionali.

L'aspettativa di vita è normale.

Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO