Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia mundial es desconocida. En los EE.UU., la prevalencia al nacimiento se ha estimado en 1/5.000.000.

El cuadro clínico de la epidermólisis ampollosa distrófica dominante intermedia (EADD-intermedia) es generalmente más leve que el de las formas de EAD generalizada autosómica recesiva. La EADD intermedia se manifiesta generalmente al nacer con el desarrollo de ampollas que afectan principalmente a las extremidades. Las ampollas se curan desarrollando numerosas milia y lesiones cicatriciales atróficas ''en piel de cebolla'', particularmente visibles en los codos, las rodillas y las manos. La distrofia ungueal, siempre presente, puede conllevar una pérdida de placas ungueales. Por lo general, los dedos de las manos y de los pies no se ven afectados por retracciones cicatriciales importantes. Las ampollas se desarrollan en la mucosa, principalmente en la cavidad oral y, con menor frecuencia, en el esófago, donde pueden causar estenosis, a menudo en contraste con la escasa afectación cutánea. Las caries dentales son relativamente frecuentes. La afectación de la córnea y del aparato genitourinario, la anemia y el retraso del crecimiento son infrecuentes.

La EADD-intermedia está causada por mutaciones del gen del colágeno VII (COL7A1; 3p21.31) que provocan una alteración de la función o una reducción de la cantidad de colágeno VII. El defecto molecular impide el ensamblaje del colágeno VII en las fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente, lo que reduce la resistencia de la piel a los traumatismos menores.

El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma mediante el mapeo de antígenos por inmunofluorescencia y/o microscopía electrónica de transmisión en biopsias de piel que muestran un plano de rotura ubicado por debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal cutánea. El análisis genético confirma el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. En el período neonatal, puede ser necesario considerar la aplasia cutánea congénita, la infección por herpes simple, la dermatosis erosiva y vesicular congénita, la ictiosis epidermolítica, la dermatosis ampollosa IgA lineal, el penfigoide ampolloso, el pénfigo neonatal y el penfigoide gestacional, el impétigo ampolloso y el síndrome de piel escaldada por estafilococos.

Por lo general, no está indicado el diagnóstico prenatal, pero algunos pacientes pueden solicitarlo.

Se debe ofrecer consejo genético a todos los pacientes y a sus progenitores. El trastorno es autosómico dominante y, por lo tanto, el riesgo de que un paciente transmita la variante patogénica a su descendencia es del 50% en cada embarazo.

El manejo es preventivo: el acolchado protector de la piel y la adopción de medidas relacionadas con el estilo de vida reducen la formación de ampollas, y el cuidado de la herida previene la infección secundaria y reduce la cicatrización. La higiene oral es importante para el manejo de las caries. Cuando está presente, la estenosis esofágica puede tratarse mediante dilatación con balón con guía fluoroscópica. En una minoría de pacientes, puede ser necesario el seguimiento por parte de un dietista para evaluar los requerimientos nutricionales.

La esperanza de vida es normal.

Última actualización: mayo 2021 - Revisores expertos: Dr Michela BRENA | ERN-Skin* - Dr Sophie GUEZ | ERN-Skin* - Dr Gianluca TADINI | ERN-Skin*

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