Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La prévalence mondiale est inconnue. Aux États-Unis, la prévalence à la naissance est estimée à 1/5 000 000.

Le tableau clinique de l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante intermédiaire (EBDD-intermédiaire) est généralement moins sévère que celui des formes autosomiques récessives généralisées de l'EBD. L'EBDD intermédiaire se manifeste généralement à la naissance avec le développement de bulles affectant principalement les membres. Les bulles cicatrisent en formant de nombreuses zones de milium et des cicatrices atrophiques dont l'aspect rappelle celui d'une pelure d'oignon, particulièrement visibles sur les coudes, les genoux et les mains. La dystrophie des ongles, toujours présente, peut entraîner une chute des tablettes unguéales. Habituellement, les doigts et les orteils ne sont pas affectés par les rétractions cicatricielles majeures. Les bulles se développent sur les muqueuses, principalement dans la cavité buccale, et plus rarement dans l'oesophage, où elles peuvent provoquer une sténose. Les caries dentaires sont relativement fréquentes. L'atteinte de la cornée et du tract génito-urinaire, l'anémie et le retard de croissance sont rares.

L'EBDD intermédiaire est due à des mutations du gène collagène VII (COL7A1, 3p21.31). Ce défaut moléculaire empêche l'assemblage du collagène VII en fibrilles d'ancrage qui fixent la membrane basale au derme sous-jacent, ce qui réduit la résistance de la peau aux traumatismes mineurs.

Le diagnostic est suspecté à l'examen clinique et confirmé par la cartographie antigénique par immunofluorescence et/ou la microscopie électronique en transmission sur des échantillons de peau mettant en évidence un plan de clivage localisé sous la lamina densa de la membrane basale cutanée. Le test génétique confirme le diagnostic.

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres formes d'EB. Au cours de la période néonatale, il peut être nécessaire d'envisager l'aplasie cutanée congénitale, l'infection à herpès simplex, la dermatose érosive et vésiculaire congénitale, l'ichtyose épidermolytique, la dermatose bulleuse à IgA linéaire, la pemphigoïde bulleuse, le pemphigus néonatal et l'herpès gestationis, l'impétigo bulleux et le syndrome d'épidermolyse staphylococcique aiguë.

Le diagnostic prénatal n'est généralement pas recommandé, mais certaines personnes, elles-mêmes atteintes, peuvent le demander.

Le conseil génétique doit être proposé à tous les patients et à leurs parents. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante et, par conséquent, pour chaque grossesse, il existe un risque de 50 % de transmettre le variant pathogène d'un individu affecté à sa descendance.

La prise en charge est préventive : une protection de la peau contre les traumatismes et des mesures d'hygiène de vie appropriées réduisent la formation de bulles, et des soins méticuleux de la plaie permettent de prévenir les infections secondaires et réduisent la durée de la cicatrisation. L'hygiène buccale est importante pour le traitement des caries. Dans les cas de sténose oesophagienne, celle-ci peut être traitée par dilatation à ballonnets sous contrôle fluoroscopique. Chez une minorité de patients, un suivi par un diététicien peut être nécessaire pour évaluer les besoins nutritionnels.

L'espérance de vie est normale.

Dernière mise à jour : mai 2021 - Editeur(s) expert(s) : Dr Michela BRENA | ERN-Skin* - Dr Sophie GUEZ | ERN-Skin* - Dr Gianluca TADINI | ERN-Skin*

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