ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam subtype van junctionele epidermolysis bullosa, gekarakteriseerd door laat aanvangende vorming van blaren omgeven door erytheem en gelokaliseerd op de voorste delen van de onderbenen, geassocieerd met dystrofische teennagels, defecten van tandglazuur, en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Subluxatie van lens en milde faciale dysmorfie (met kort middengezicht, prognathie en dun vermiljoen van bovenlip) zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:231556

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Gelokaliseerde JEB met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom

Bron: PubMed ID 1642260

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: Q81.8

OMIM-nummer: 226440

UMLS: C4751165

GARD: 299

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Anesthesierichtlijnen
English (2020) - Orphananesthesia
Čeština (2020) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2018) - GeneReviews
Review artikel
English (2010) - Orphanet J Rare Dis
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.