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Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva
La sindrome che associa l'epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e la disabilità intellettiva è un sottotipo raro di epidermolisi bollosa giunzionale, caratterizzato dalla comparsa tardiva di vesciche, circondate da eritema e localizzate anteriormente sulla porzione inferiore delle gambe, associate alla distrofia delle unghie dei piedi, a difetti dello smalto dei denti e a disabilità intellettiva lieve-grave. Altri segni clinici sono la sublussazione del cristallino e i dismorfismi facciali sfumati (accorciamento della porzione media del viso, prognatismo e assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
ORPHA:231556
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