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Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltener Subtyp der Epidermolysis bullosa junctionalis, der durch späte Blasenbildung mit umgebenden Erythemen an der Vorderseite der Unterschenkel, dystrophische Zehennägel, Zahnschmelzdefekte und leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Eine Linsensubluxation und leichte Gesichtsdysmorphien (mit kurzem Mittelgesicht, Prognathie und dünner Oberlippe) sind weitere berichtete Merkmale. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

ORPHA:231556

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Spät-einsetzende lokalisierte JEB-Intelligenzminderung-Syndrom

Quelle: PubMed ID 1642260

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: Q81.8

OMIM: 226440

UMLS: C4751165

GARD: 299

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