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Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
ORPHA:231556
Nivel de clasificación: Trastorno
- Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
- Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Fuente: ID PubMed 1642260
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocida
Edad de inicio o aparición: Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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