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Talassemia beta intermédia
A beta-talassemia (BT) intermedia é uma forma de BT (ver este termo) caracterizada por anemia ligeira a moderada que nãonecessita ou apenas ocasionalmente requer transfusão.
ORPHA:231222
A BT é predvalente nos países mediterrânicos, Médio Oriente, Ásia Central, Índia, Sul da China, Norte de África e América do Sul. A incidência global anual de casos sintomáticos de talassemia beta está estimada em 1/100.000 a nível mundial e 1/10.000 na UE. A incidência anual de BT intermédia não é conhecida.
A BT intermédia engloba um amplo espectro clínico com casos mais graves apresentando-se entre os 2 e os 6 anos de idade com anemia, aumento do baço e, por vezes, do fígado, bem como atraso no crescimento e desenvolvimento. Noutros casos, os doentes são completamente assintomáticos até à idade adulta, apresentando apenas uma anemia ligeira. A hipertrofia da medula eritróide, com possibilidade de eritopoiese extramedular, é comum e origina deformações características dos ossos e da face, osteoporose com fraturas patológicas de ossos longos e formação de massas eritropoiéticas que afetam principalmente o baço, fígado, gânglios linfáticos, tórax e coluna vertebral . Menos comummente, a hipertrofia da medula eritróide pode causar problemas neurológicos (compressão da medula espinal com paraplegia). Os doentes podem também desenvolver úlceras na perna e cálculos biliares. Foi descrita uma predisposição aumentada para trombose quando comparada com BT major, especialmente após esplenectomia. Embora os doentes estejam em risco de sobrecarga de ferro, o hipogonadismo, o hipotiroidismo e a diabetes não são comuns. O envolvimento cardíaco também pode ocorrer como resultado de um estado de alto débito e hipertensão pulmonar, enquanto a função sistólica do ventrículo esquerdo é geralmente preservada.
A BT intermédia é causada por mutações minor e/ou silenciosas no gene HBB (11p15.5) que codifica as cadeias beta da hemoglobina (Hb), em homozigotia ou heterozigotia composta.
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, exames hematológicos (nível de Hb entre 7 e 10 g/dl, volume corpuscular médio (VCM) entre 50 e 80 fL e Hb corpuscular média (HCM) entre 16 e 24 pg), análise de hemoglobina e testes de genética molecular.
O diagnóstico diferencial é geralmente simples, mas pode incluir anemias sideroblásticas genéticas, anemias diseritropoiéticas congénitas e outras patologias com níveis elevados de HbF (tais como leucemia mielomonocítica e anemia aplásica; ver estes termos).
A transmissão é geralmente autossómica recessiva e as formas autossómicas dominantes têm sido descritas raramente (beta-talassemia dominante; ver este termo). O aconselhamento genético fornece informações aos doentes e casais em risco (i.e., ambos os portadores) sobre o modo de hereditariedade, transmissão e fenótipo clínico. No entanto, nem sempre existem correlações genótipo-fenótipo exatas e o diagnóstico pré-natal é realizado em casos selecionados.
O tratamento é sintomático. O ácido fólico suplementar pode ser prescrito para prevenir a deficiência da medula óssea hiperativa. O tratamento das massas eritropoiéticas extramedulares baseia-se na radioterapia, transfusões ou hidroxicarbamida. As principais indicações para a esplenectomia são sintomas de aumento do baço, agravamento da anemia (não explicado por fatores transitórios como infeção) por vezes associados a leucopenia e/ou trombocitopenia, atraso de crescimento e doença cardíaca. A sobrecarga de ferro é controlada com terapia quelante. Terapêutica anticoagulante adequada deve ser administrada antes da cirurgia para prevenir a trombose. As doentes grávidas necessitam de uma abordagem multidisciplinar, incluindo especialistas no tratamento da talassemia.
O prognóstico é geralmente bom com monitorização e tratamento adequados. Os doentes geralmente não apresentam hemossiderose grave e são menos propensos a problemas cardíacos relacionados com a sobrecarga de ferro. Hipertensão pulmonar, complicações tromboembólicas, sepsis fulminante pós-esplenectomia e o desenvolvimento de hepatocarcinoma podem, no entanto, reduzir a sobrevivência.
Atualizado em: maio 2011
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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