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La BT è prevalente nei paesi Mediterranei, nel Medio Oriente, nell'Asia Centrale, in India, nel Sud della Cina, Nord Africa e Sud America. L'incidenza annuale dei casi sintomatici di BT è 1/100.00 nel mondo e 1/10.000 nell'UE, mentre quella della BT intermedia non è nota.

La BT intermedia ha un ampio spettro clinico: i casi più gravi esordiscono tra i 2 e i 6 anni con anemia, ingrossamento della milza e a volte del fegato, ritardo della crescita e dello sviluppo. In altri casi, i pazienti sono asintomatici fino all'età adulta, durante la quale sviluppano lieve anemia. È comune l'ipertrofia eritroide del midollo, che può associarsi a eritropoiesi extramidollare e causare deformità tipiche delle ossa e del viso, osteoporosi con fratture patologiche delle ossa lunghe, e formazione di masse eritropoietiche che interessano in particolare la milza, il fegato, i linfonodi, il torace e la colonna vertebrale. Meno spesso, l'ipertrofia eritroide del midollo può causare disturbi neurologici (compressione del midollo spinale con paraplegia). I pazienti possono anche sviluppare ulcere alle gambe e calcolosi renale. È stata descritta una predisposizione alla trombosi, più importante rispetto a quella riscontrata nella BT major, soprattutto dopo splenectomia. Sebbene i pazienti siano a rischio per il sovraccarico di ferro, non sono comuni ipogonadismo, ipotiroidismo e diabete. È possibile un coinvolgimento cardiaco secondario a iperdeflusso e ipertensione polmonare, mentre è in genere conservata la funzione sistolica ventricolare sinistra.

La BT intermedia è dovuta alle mutazioni minori e/o silenti del gene HBB (11p15.5) che codifica per le catene beta dell'emoglobina (Hb), allo stato omozigote od omozigote composto.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulle analisi del sangue (livelli di Hb tra 7 e 10 g/dl, volume corpuscolare medio [MCV] tra 50 e 80 fl e Hb corpuscolare media [MCH] tra 16 e 24 pg), sulle analisi dell'Hb e sui test di genetica molecolare.

La diagnosi differenziale, di solito semplice, si pone con le anemie sideroblastiche genetiche, le anemie diseritropoietiche congenite e altre malattie con aumento dei livelli dell'HbF (leucemia mielomonocitica e anemia aplastica).

La trasmissione è in genere autosomica recessiva, ma sono state descritte rare forme autosomiche dominanti (beta talassemia dominante). La consulenza genetica informa i pazienti e le coppie a rischio (entrambi portatori) sulla modalità di trasmissione e sul fenotipo clinico. Tuttavia, non esiste sempre una precisa correlazione genotipo-fenotipo e in alcuni casi si ricorre alla diagnosi prenatale.

Il trattamento è sintomatico. Le integrazioni di acido folico possono prevenire il deficit da iperattività del midollo osseo. Il trattamento delle masse eritropoietiche extramidollari si basa sulla radioterapia, sulle trasfusioni o sull'idrossicarbamide. Si ricorre alla splenectomia soprattutto in presenza di ingrossamento importante della milza o peggioramento dell'anemia (non secondaria a fattori transitori, come le infezioni), a volte associato a leucopenia e/o trombocitopenia, ritardo della crescita e cardiopatie. La chelazione permette di controllare il sovraccarico di ferro. Prima dell'intervento chirurgico deve essere effettuato un trattamento anticoagulante adeguato, per prevenire la trombosi. Le pazienti gravide richiedono una presa in carico multidisciplinare e il consulto di esperti di talassemia. La prognosi è di solito buona in presenza di adeguato monitoraggio e trattamento. I pazienti di solito non presentano emosiderosi e sono meno suscettibili alle cardiopatie associate al sovraccarico di ferro.

L'attesa di vita può essere ridotta dall'ipertensione polmonare, dalle complicazioni tromboemboliche, dalla sepsi successiva alla splenectomia e dall'insorgenza di epatocarcinoma.

Ultimo aggiornamento: maggio 2011