ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, systemische ziekte, gekarakteriseerd door de associatie van de kenmerken van syndroom van Ehlers-Danlos en de kenmerken van osteogenesis imperfecta. De overheersende klinische manifestaties omvatten gegeneraliseerde hypermobiliteit en dislocaties van gewrichten, hyperelastische en/of doorschijnende huid, gevoeligheid voor kneuzing, steeds geassocieerd met milde tekenen van osteogenesis imperfecta, waaronder kleine gestalte, blauwe sclera, en osteopenie of fracturen.

ORPHA:230857

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • EDS/OI-syndroom

Bron: PubMed ID 23692737

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q79.6

ICD-11: LD28.1Y

OMIM-nummer: 619115 619120

UMLS: C4518787

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2008.pdf) - Orphanet Urgences
English (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2019) - Orphananesthesia
English (2019) - Orphananesthesia
Español (2019) - Orphananesthesia
Čeština (2019) - Orphananesthesia
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.