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Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata dai segni clinici della sindrome di Ehlers-Danlos associati a quelli dell'osteogenesi imperfetta. I principali segni clinici comprendono l'ipermobilità articolare generalizzata e le dislocazioni, l'iperestensibilità e/o la traslucenza della cute, e la tendenza alle ecchimosi, che si associano sempre ai segni lievi dell'osteogenesi imperfetta (bassa statura, sclere blu e osteopenia o fratture).

ORPHA:230857

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome di EDS/OI

Fonte: ID PubMed 23692737

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q79.6

ICD-11: LD28.1Y

OMIM: 619115 619120

UMLS: C4518787

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