ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Eine seltene Systemerkrankung, bei der die Merkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms mit denen der Osteogenesis imperfecta kombiniert sind. Zu den vorherrschenden klinischen Manifestationen gehören eine generalisierte Hypermobilität der Gelenke und Gelenkdislokationen, eine Hyperextensibilität und/oder Transluzenz der Haut, leichte Blutergüsse und eine unveränderliche Assoziation mit leichten Anzeichen von Osteogenesis imperfecta, einschließlich Kleinwuchs, blauer Sklera und Osteopenie oder Frakturen.

ORPHA:230857

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • EDS/OI-Syndrom

Quelle: PubMed ID 23692737

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q79.6

ICD-11: LD28.1Y

OMIM: 619115 619120

UMLS: C4518787

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands Polski
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2008.pdf) - Orphanet Urgences
English (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Leitlinien Anaesthesiologie
Deutsch (2019) - Orphananesthesia
English (2019) - Orphananesthesia
Español (2019) - Orphananesthesia
Čeština (2019) - Orphananesthesia
Schlüssel zur Diagnostik
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.