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Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez de la piel y propensión a hematomas, asociadas de forma variable a signos leves de osteogénesis imperfecta, que incluyen talla baja, escleróticas azules y osteopenia o fracturas.

ORPHA:230857

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome SED/OI

Fuente: ID PubMed 23692737

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q79.6

CIE-11: LD28.1Y

OMIM: 619115 619120

UMLS: C4518787

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