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Acidúria argininosuccínica

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ORPHA:23

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de argininosuccinase

Fonte: ID PubMed 23306800 22241104 30723942

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Qualquer idade

CID-10: E72.2

CID-11: 5C50.A0

OMIM: 207900

UMLS: C0268547

MeSH: D056807

GARD: 5843

MedDRA: 10058299

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Esta deficiência provoca hiperamonémia e deficiência de arginina. O início da doença ocorre pouco depois do nascimento com coma hiperamonémico grave que é frequentemente fatal ou durante a infância com hipotonia, atraso de crescimento, anorexia e vómitos crónicos ou alterações comportamentais. O início pode também ser mais tardio com coma hiperamonémico ou alterações comportamentais que mimetizam doenças psiquiátricas. É comum ocorrer hepatomegalia significativa e trichorrhexis nodosa. O diagnóstico é feito com base na existência de hiperamonémia e em cromatografias de ácidos orgânicos plasmáticos e urinários que demonstrem a acumulação de ácido argininosuccínico (AAS) e acidúria orótica. Os doentes são tratados com uma dieta vitalícia rigorosa, pobre em proteínas, associada a suplementação com arginina e por vezes benzoato de sódio ou fenilbutirato de sódio. O diagnóstico pré-natal é possível através do doseamento directo de citrulina e AAS no líquido amniótico ou por ensaio enzimático

Atualizado em: março 2004 - Editor(es) Prof Jean-Marie SAUDUBRAY
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