ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Niet-syndromale agammaglobulinemie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Geïsoleerde agammaglobulinemie (IA) is de niet-syndromale vorm van agammaglobulinemie, een primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door deficiënte gammaglobulinen en een geassocieerde aanleg voor frequente en terugkerende infecties vanaf de zuigelingentijd.

ORPHA:229717

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Niet-syndromale hypogammaglobulinemie

Bron: PubMed ID 34241796 36198931

Prevalentie: 1-9 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief, X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: D80.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM-nummer: 300310 300755 601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941

UMLS: C4707181

Samenvatting
Epidemiologie

De prevalentie wordt geschat op 1/250.000 tot 1/500.000. Geïsoleerde agammaglobulinemie werd wereldwijd gerapporteerd in alle etnische groepen.

Klinische beschrijving

Op basis van het overervingspatroon van de genetische afwijkingen die aan de basis liggen van de aandoening, werden twee vormen van AI beschreven: X-gebonden agammaglobulinemie die in ongeveer 85% van de patiënten voorkomt, en autosomale agammaglobulinemie (zie deze termen) die zowel recessieve als dominante gevallen omhelst maar veel minder vaak voorkomt. De klinische signalen van de twee vormen zijn zeer gelijkaardig en omvatten terugkerende bacteriële infecties (otitis media, pneumonie, en sinusitis), diarree en huidinfecties die aanvangen in de zuigelingentijd. Agammaglobulinemie met late aanvang is gekend als algemene variabele immuundeficiëntie (CVID; zie deze term).

Etiologie

Defecten in de ontwikkeling en rijping van B-lymfocyten lijken aan de basis te liggen van agammaglobulinemie. Mutaties in zeven genen werden gerapporteerd als zijnde gerelateerd aan IA: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) en TCF3 (19p13.3).

Genetisch advies

X-gebonden, autosomaal recessieve en autosomaal dominante gevallen zijn bekend.

Laatste update: december 2013
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2019) - AWMF
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2024) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.