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Agammaglobulinämie, nicht-syndromale
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
ORPHA:229717
Klassifizierungsebene: Störung
Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Die Prävalenz wird auf etwa 1/250.000 bis 1/500/000 geschätzt. Über isolierte Agammaglobulinämie wurde weltweit in allen ethnischen Gruppen berichtet.
Auf der Grundlage des genetischen Vererbungsmusters, die der Erkrankung zugrunde liegen, wurden zwei Formen der IA beschrieben: Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA), die etwa 85 % der betroffenen Patienten ausmacht, und die autosomale Agammaglobulinämie (siehe diese Begriffe), die rezessive und dominante Fälle umfasst, aber weitaus seltener vorkommt. Die klinischen Anzeichen der beiden Formen sind sehr ähnlich und umfassen wiederkehrende bakterielle Infektionen (Otitis media, Pneumonie und Sinusitis), Durchfall und Hautinfektionen mit Beginn im Säuglingsalter. Die spät auftretende Agammaglobulinämie wird als variables Immundefektsyndrom (CVID; siehe diesen Begriff) bezeichnet.
Der Agammaglobulinämie scheinen Defekte in der Entwicklung und Reifung von B-Lymphozyten zugrunde zu liegen. Es Mutationen in sieben Genen mit der IA in Verbindung gebracht: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) und TCF3 (19p13.3).
Es werden X-chromosomale, autosomal-rezessive und autosomal-dominante Fälle berichtet.
Aktualisiert am: Dezember 2013
: erstellt/empfohlen von ERN
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